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Génétique

Hérédité mendélienne

I-Généralités

A-Définition

On emploie indifféremment les termes d'hérédité monogénique, d'hérédité monofactorielle ou d'hérédité mendélienne pour caractériser la transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène.

     B-Notions fondamentales

¢ Le noyau des cellules humaines non sexuelles (somatiques) comportent 46 chromosomes (2 fois 23 paires). Les autosomes sont les 22 paires de chromosomes qui sont identiques dans les deux sexes. Les gonosomes ou chromosomes sexuels sont les chromosomes X et Y.

¢ Le gène est l'unité d'information génétique. Le site physique où se situe un gène sur le chromosome est dénommé locus.

¢ Les allèles sont les différentes formes que peut prendre un même gène, à un locus donné.

-Un individu qui possède deux allèles identiques à un même locus est dit homozygote.

-Un individu qui possède deux allèles différents à un locus est dit hétérozygote.

-Le génotype décrit, au sens strict, la constitution génétique de la cellule ou de l'individu.

- Par simplification, ce terme désigne la configuration des allèles à un locus donné. Le phénotype désigne les caractères observés.

 

 

 

 

Une maladie congénitale est présente à la naissance; elle peut être génétique ou non (la rubéole contactée au cours de la grossesse peut engendrer des anomalies congénitales). L’inverse, beaucoup de maladies génétiques ne sont pas congénitales et ne s'expriment qu'au cours de la vie; on estime, par exemple, que 10% des maladies monogéniques ne sont découvertes qu'à l'âge adulte.


Ethique et déontologie

Biochimie

}La biochimie est une discipline scientifique qui se proposer de décrire en terme moléculaire les phénomènes biologiques.
}Sont but est donc d’expliquer et de comprendre comment les molécules  qui constituent l’être vivant peuvent  interagir entre elle pour maintenir l’intégrité du l’état vivant.
}Grâce à la biochimie on sait maintenant que les molécules complexes  résultent de l’association des molécules beaucoup plus petites et plus simples.
}L’étude de la structure de ces molécules et leurs propriétés physicochimiques, leur mode d’enchaînement est du domaine de la biochimie structurale. La biochimie métabolique étudie les voies de synthèses et de dégradation des molécules .Ces réactions biochimiques constitue le métabolisme, ces réactions font intervenir les catalyseurs extrêmement spécifiques  appelés des enzymes dont l’étude est l’objet de l’enzymologie.

}La biochimie s’intéresse à l’échelle moléculaire au tous processus biologique et fonction cellulaires et subcellulaires. Elle constitue la base de la biologie moléculaire. 
}Le cours comprend deux grandes parties:

1.Une étude physicochimique des molécules biologiques (glucides, lipides, protéines,,,) qui constitue la biochimie descriptive structurale. 
2.Une étude des mécanismes réactionnel des catalyseurs biologiques : enzymes et  des grandes voies métaboliques de formation et dégradation des macromolécules dans la cellule vivante : la biochimie métabolique.